什么是唐氏综合征?唐氏综合征有哪些特征性表现?
2024/12/29 20:14:58 点击:
唐氏综合征(Down Syndrome,DS)又称21-三体综合征、先天愚型,是最常见的一种染色体疾病,是由人体细胞第21号染色体多一条所致(也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下的筛查),是通过检测孕期母血中与胎儿异常密切相关的生化指(PAPP-A、 Free-β-HCG、 AFP、uE3等)结合超声指标、孕妇年龄、体重、孕周等信息来综合评估孕妇是否怀有重大异常胎儿的风险。唐氏筛查除了可以筛查唐氏综合症,还能筛查18-三体综合症、开放性神经管缺陷。
唐氏综合征有哪些特征性表现?
1、特殊面容:眼距宽、眼裂小、鼻根低平、舌胖、常伸出口外、流涎多。此外,身材矮小、四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,常见通贯掌纹、草鞋足等也常见于唐氏综合征患儿。
2、智力障碍:其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显;
3、性发育延迟:男性患儿长大后不会有生育能力;女性患儿长大后有月经,有可能生育。
4、患儿常伴有其他结构畸形:如先天性心脏病等。
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