唐氏综合征（Down Syndrome，DS）又称21-三体综合征、先天愚型，是最常见的一种染色体疾病，是由人体细胞第21号染色体多一条所致（也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下的筛查），是通过检测孕期母血中与胎儿异常密切相关的生化指（PAPP-A、 Free-β-HCG、 AFP、uE3等）结合超声指标、孕妇年龄、体重、孕周等信息来综合评估孕妇是否怀有重大异常胎儿的风险。唐氏筛查除了可以筛查唐氏综合症，还能筛查18-三体综合症、开放性神经管缺陷。
    唐氏综合征有哪些特征性表现？
    1、特殊面容：眼距宽、眼裂小、鼻根低平、舌胖、常伸出口外、流涎多。此外，身材矮小、四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足等也常见于唐氏综合征患儿。

    2、智力障碍：其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显；

    3、性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力；女性患儿长大后有月经，有可能生育。

    4、患儿常伴有其他结构畸形：如先天性心脏病等。